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原标题:家族中8人患癌,分子病理诊断找到原因:基因致病性突变所致

朱女士自己确诊甲状腺癌,父亲有胃癌、肾癌、肺癌、结肠癌病史,哥哥有淋巴瘤病史,两位姑姑乳腺癌病史,一位叔叔有肝癌病史,一位堂哥有肺癌病史,一位堂弟有肺癌病史——一个家族中,8人患癌。

“经分子病理检测,朱女士家族8人都存在TP53基因种系致病性突变,这是一种罕见遗传肿瘤综合征——Li-Fraumeni 综合征(imToken钱包app)。”8月15日,浙江省肿瘤医院病理科负责人苏丹教授告诉澎湃新闻(imToken钱包app)。

36岁朱女士在确诊甲状腺未分化癌后心理压力非常大:“为什么我们家的人这么倒霉,接二连三确诊癌症?”她找到浙江省肿瘤医院病理科,希望解开谜团。

苏丹在全面评估朱女士病史和家系肿瘤史后,推断极可能患的是李法美尼综合征,详细的分子病理检测证明了她的判断,“这种遗传性肿瘤综合征是由TP53基因种系致病性突变导致的,8位患者外周血中都检测到这个突变,其他直系亲属中也发现了一些突变基因的携带者。”

苏丹解释,TP53基因突变导致的Li-Fraumeni综合征比较罕见,是遗传性肿瘤病征,通常在50岁前发生,肿瘤可发生于多个器官和部位。

“明确家族病史诊断后,患者释然很多,正进行甲状腺肿瘤治疗,病情稳定,另几位检出突变基因的家属也表示会加强监测。”苏丹介绍,遗传性肿瘤约占肿瘤人群总数的5%-10%,绝大部分肿瘤还是散发性的,当家族中出现多个肿瘤患者时,可考虑进行基因检测。分子病理检测除了明确诊断遗传性肿瘤致病基因,还可为患者匹配合适的靶向药物。


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